[上海助孕机构精因宝贝怎样挂号]

文/羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 林惠芳图/受访者提供

2月28日，今天是第15个国际罕见病日，虽然春寒料峭，但广东省妇幼保健院生殖中心要温暖这些遭受罕见病的家庭。据记者了解，2021年12月广东省妇幼保健院受邀参加了由中国优生优育协会和贝康医疗联合推出的“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益项目，获得20个公益名额。目前已入组10个单基因病及罕见病家系，还有10个名额免费相送。

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罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。

我国人口基数庞大，2015年，我国罕见病的患者总人数约为1680万人；2020年，这一数据已经上涨到2000万人，比如成骨不全症是罕见病中的一种，这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，且早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免。如果能从单基因层面确诊患者的疾病，那么绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。所以，要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前检查开始。

据了解，“单基因胚胎植入前遗传学检测(PGT-M）”（“第三代试管婴儿”的一种）是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测的技术，可以选择不携带致病基因的胚胎进行植入，从而生育健康的宝宝，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。

对于有高危因素的夫妇，尤其是有过罕见病胎儿孕育经历的，最优的方案是孕前对既往罕见病患儿进行详细的遗传学查因，评估再次妊娠的再发风险，从而指导适宜的妊娠方式；使用PGT-M技术挑选出正常的胚胎进行移植，从而达到优生优育的目的。总的来说，目前最有效的阻断罕见病的方式就是进行一级预防，这也是预防、控制和消灭疾病的根本措施。

自2017年起，广东省妇幼保健院已经成功为40余种单基因病（见下图）患者提供了PGT-M治疗，共进行了300余个取卵周期，临床妊娠率达65%-70%，活产率达62%-65%。

来源 | 羊城晚报·羊城派

责编 | 刘欣宇

基金项目：正交试验法优选鲜切太白黄精酒蒸炮制工艺

[基金项目]

陕西省教育厅重点实验室科研计划项目(No.14JS023)

1 仪器与试药

1.1 仪器

U-3010紫外可见分光光度仪(日本日立公司)；Sartorius 电子天平(1/10 万，德国)；ST-803型切片机(瑞安市赛特机电有限公司)；KQ-400KDE型高功率数控超声波清洗器(昆山市超声仪器有限公司)；DHG-9140电热恒温鼓风干燥箱(上海一恒科技有限公司)。

1.2 试药

鸡头黄精药材采自陕西太白山，经陕西中医药大学药学院王继涛教授鉴定为百合科植物黄精Polygonatum sibiricum Red.的新鲜根茎。新鲜黄精除去须根，抢水洗，稍晾，切厚片，酒蒸。

葡萄糖对照品(中国食品药品检定研究院，批号：110833-200904)；黄酒(浙江绍兴县第三酒厂，批号20141202)；硫酸、0.2%蒽酮-硫酸试液、乙醇等试剂均为分析纯。

2 方法与结果

2.1 黄精多糖的测定

2.1.1 对照品溶液的制备 取经105 ℃干燥至恒重的无水葡萄糖对照品33 mg，精密称定，置100 mL量瓶中，加水溶解并稀释至刻度，摇匀，即得(每1 mL中含无水葡萄糖0.33 mg)。

2.1.2 供试品溶液的制备 取60 ℃干燥至恒重的本品细粉约0.25 g，精密称定，置圆底烧瓶中，加80%乙醇150 mL，置水浴中加热回流1 h，趁热滤过。残渣用80%热乙醇洗涤3次，每次10 mL，将残渣及滤纸置烧瓶中，加水150 mL，置沸水浴中加热回流1 h，趁热滤过。残渣及烧瓶用热水洗涤4次，每次10 mL，合并滤液与洗液，放冷，转移至250 mL量瓶中，加水至刻度，摇匀。精密量取1 mL置10 mL具塞干燥试管中，照按2.1.3项下方法，自“加水至2.0 mL”起，依法测定吸光度，从标准曲线上读出供试品溶液中含无水葡萄糖的重量(mg)，计算即得。

2.1.3 线性关系考察 精密量取对照品溶液0.05、0.1、0.2、0.3、0.4、0.5、0.6 mL，分别置10 mL具塞刻度试管中，各加水至2.0 mL，摇匀。在冰水浴中缓缓滴加0.2%蒽酮-硫酸溶液至刻度，摇匀，放冷后置水浴中保温10 min，取出，立即置冰水浴中冷却10 min，取出，以相应试剂为空白。照紫外-可见分光光度法(通则0401)，在582 nm波长处测定吸光度。以浓度(X)为横坐标，吸光度(Y)为纵坐标作图，得回归方程：Y=7.518 1X+0.163 3，r=0.999 5。线性范围为0.016 2～0.195 0 mg。

2.1.4 精密度试验 取同一供试品溶液，按2.1.3项下方法显色后测定，重复测定6次，记录吸光度。结果吸光度RSD=0.04%，表明本方法精密度良好。

2.1.5 重复性试验 取同一样品6份，每份0.25 g，精密称定，按2.1.2项下方法制成供试品溶液，每份吸取1 mL，按2.1.3项下方法显色后测定，记录吸光度。结果RSD=2.10%，表明本方法重复性良好。

2.1.6 稳定性试验 取同一供试品溶液，按2.1.3项下方法显色后，分别在0、10、20、30、40 min时测定吸光度。结果RSD=0.48%，表明供试品溶液在40 min内基本稳定。

2.1.7 加样回收率试验 取已知黄精多糖含量的样品6份，每份0.25 g，精密称定，分别加入一定量葡萄糖对照品溶液，按照2.1.2项下方法制备并测定，计算回收率为98.69%，RSD=1.03%，表明本法回收率良好。结果见表1。

表1 加样回收率试验

2.2 水溶性浸出物测定

取供试品约2 g，精密称定，置250 mL锥形瓶中，精密加水100 mL，密塞，称定重量，静置1 h后连接回流冷凝管，加热至沸腾，并保持微沸1 h。放冷后，取下锥形瓶，密塞，再称定重量，用水补足减失的重量，摇匀，用干燥滤器滤过，精密量取滤液25 mL，置已干燥至恒重的蒸发皿中，在水浴上蒸干后，于105 ℃干燥3 h，置干燥器中冷却30 min，迅速精密称定重量。以干燥品计算供试品中水溶性浸出物的含量(%)。

2.3 醇溶性浸出物测定

取供试品约2 g，精密称定，置250 mL的锥形瓶中，精密加稀乙醇100 mL，密塞，称定重量，静置1 h后，连接回流冷凝管，加热至沸腾，并保持微沸1 h。放冷后，取下锥形瓶，密塞，再称定重量，用水补足减失的重量，摇匀，用干燥滤器滤过。精密量取滤液25 mL，置已干燥至恒重的蒸发皿中，在水浴上蒸干后，于105 ℃干燥3 h，置干燥器中冷却30 min，迅速精密称定重量。以干燥品计算供试品中醇溶性浸出物的含量(%)。

2.4 外观性状评分标准

参照2015版《中华人民共和国药典》一部黄精性状项下规定，确定评分。黑色，计1.0分；棕褐色，计0.8分；棕色，计0.5分。嚼之黏性足，微有酒香气，计1.0分；嚼之有黏性，酒香气若有若无，计0.8分；嚼之无黏性，无酒香气，计0.5分。味甜、无口舌麻木感，计1.0分；稍甜、稍有口舌麻木感，计0.8分；甜味淡、有口舌麻木感，计0.5分。

2.5 酒蒸太白黄精正交试验

在单因素考察和文献查阅的基础上，采用L9(34)正交试验考察蒸制时间(A)、加酒量(B)、润制时间(C)、焖制时间(D)4个因素，每个因素3个水平，以饮片外观性状、多糖、浸出物的综合评分为评价指标，优选太白黄精酒蒸工艺。因素水平见表2。

表2 因素水平表

综合评分标准：为客观反映酒蒸黄精工艺中各因素对黄精质量的影响，本试验将外观性状及黄精功能相关成分(黄精多糖)以及浸出物含量作为评价指标，采用综合评分法评定。因黄精多糖是黄精的主要有效成分，且为2015版《中华人民共和国药典》一部规定的黄精的指标成分，又因外观性状、浸出物含量也对黄精的质量评价具有重要意义，因而暂定综合评分=(外观性状评分/最高外观性状评分)×20+(黄精多糖含量/黄精多糖最高含量)×50+(水浸出物含量/水浸出物最高含量)×15+(醇浸出物含量/醇浸出物最高含量)×15。结果分别见表3和表4。

由极差R值分析可知，各因素作用主次顺序为ADBC，蒸制时间影响最大，焖制时间次之，其次是加酒量，最后是润制时间。最佳工艺为A2B3C1D2。方差分析结果显示，P值均小于0.01，4个因素均为主要影响因素。因而初步认为最佳炮制工艺：取黄精，加30%黄酒润6 h，蒸10 h，焖6 h，取出，切4 mm厚片，干燥。

表3 正交试验设计表及结果(n=2)

表4 方差分析表

注：F 0.01(2，9)=8.02。

2.6 验证试验

按照上述最佳的炮制工艺，取黄精10 kg，平行制备3份黄精样品。取样测定蒸制品中黄精多糖的含量、浸出物含量，并对外观性状进行评分。见表5。

表5 酒黄精最佳炮制工艺验证试验

结果表明，确定的工艺操作简便，合理可控。

3 讨论

黄精由于含有大量的粘液质和糖分，在炮制过程中，除了一般的洁净处理外，要防止用水浸泡，以防有效成分流失。因此，药材的软化以焖润为宜。不管采用何种辅料炮制，都必须使辅料全部被吸尽，内无干心，以便最大限度地发挥药物的治疗作用[吉山花瑶]。

外观质量评价是传统意义上的中药饮片质量标准，同时是目前单一化学成分和化学部位不能替代的评价标准[3]，因此将其作为正交试验的指标之一。黄精多糖是黄精的主要药效成分，具有延缓衰老、降血糖、降血脂、调节免疫、防止动脉粥样硬化、抗肿瘤等药理作用[4-8]，故将其作为评价指标之一。

本试验仅从外观性状、化学成分和浸出物的角度优选太白黄精酒蒸炮制工艺，在以后的研究中，还应该采用联合化学成分、指纹图谱、药效等多指标来综合评价炮制工艺，以便更好地适用于临床。

总结：

鲜切太白黄精最佳酒蒸工艺为取黄精，加30%黄酒，润制6 h，蒸制14 h，焖制6 h，取出，切4 mm厚片，干燥。结论：优选得到的鲜切太白黄精酒蒸炮制工艺稳定，可为其产地加工炮制一体化技术提供试验依据。

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